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遗传性乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌基因检测

1、遗传性乳腺癌/卵巢癌BRCA基因检测

据现有研究报道,?#21152;?%的乳腺癌和11%~15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变所引起的。而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突变。携带有BRCA1/2 基因突变的女性在其一生中最高有87%的可能性发生乳腺癌,发生卵巢癌的可能性最高为44%(见下图)。

检测内容:通过高通量测序(NGS)技术检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、临床意义未知、无害突变),评估受检者的患癌风险。

 适用人群

针对肿瘤患者,符合下列情况中任何一项:

1. 直系?#36164;?#30830;定携带BRCA1/2基因致病突变;

2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史;

3. 临床表现符合遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征特点;

4. 发病年龄低;

5. 双侧乳腺癌或多处原发乳腺癌;

6. 男性乳腺癌患者。

针对正常人受检者:符合下列情况中任何一项:

1. 直系?#36164;?#30830;定携带遗传性乳腺癌 / 卵巢癌基因致病突变;

2. 直系?#36164;?#20013;有两个及以上的乳腺癌/卵巢癌患者;

3. 直系?#36164;?#20013;多发包括乳腺癌在内的多种肿瘤。


临床意义:

乳腺癌/卵巢癌患者:

1. 查找致病原因,指导个性化医疗

2. 预测多发肿瘤风险,指导科学预防

3. 提示直系?#36164;?#36951;传风险,指?#25216;?#31995;筛查

肿瘤患者?#36164;簦?/span>

1. 筛选风险人群,指?#21152;?#25928;预防和早期发现

2. 降低非携带者的患病焦虑,提高携带者进?#24615;?#38450;和筛查的依从性

技术优势

1、检测全面:可检测BRCA1/2基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况,包括点突变、小的插入和缺失;

2、准确性高:运用新一代高通量测序技术,准确性>99.9%;

3、权威数据库:鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性乳腺癌/卵巢癌数据库包括:UMD数据库,Clinvar数据库,HGMD数据库以及鼎晶自建中国人群数据库,拥有国内最完善的BRCA1/2突变位点风险数据库。

风险管理

根据检测结果,不同风险等级的受检者应采用不同的管理措施;以下为致病突变携带者可采取的干预办法。

措施一:增加检查频率

  • 从18-21岁开始,每月进行乳腺自检,从25-35岁开始,每年或者每半年进行一次临床乳腺检查。

  • 从25-35岁开始,每年进行一次乳腺X线钼靶照相或乳腺磁共振?#19978;?MRI)检查。

  • 从25-35岁开始,每年或每半年进行一次阴道彩色多普勒超声或CA-125检查以筛选卵巢癌。

措施二: 使用药物进?#24615;?#38450;

  • 服用他莫西芬等药物可以降低乳腺癌的风险;

  • 口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。

措施三: 采取预防性手术进?#24615;?#38450; *

  • 预防性乳房切除术可以显著降低乳腺癌的风险;

  • 预防性卵巢切除术可以显著降低卵巢癌以及乳腺癌的风险。

* 目前缺乏中国人群预防性手术研究数据;国内暂无预防性手术相关的诊疗规范,请谨慎参考。





2、遗传性结直肠癌多基因检测


结直肠癌中包括很大比例的家族性病例,约占15%-30%。《NCCN临床?#23548;?#25351;南》提出:所有的大肠癌患者?#21152;?#35813;询问家族史,疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。

遗传性结直肠癌有以下类型:遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、衰减型FAP(AFAP)、PJS综合征、幼年息肉综合征(JPS)、PTEN错构瘤综合征,比较常见的是HNPCC和FAP。


检测内容

通过高通量测序(NGS)技术检测遗传性结直肠癌相关的15个基因,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、临床意义未知、无害突变),评估受检者的患癌风险。


适用人群


针对肿瘤患者,符合下列情况中任何一项:

1. 直系?#36164;?#30830;定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变;

2. 有结直肠癌家族史;

3. 临床表现符合上述遗传性结直肠肿瘤综合征中的任何一种;

4. 发病年龄低;

5. 发生多处结肠息肉;

6. MMR蛋白异常或MSI检测结果为微卫星高度不稳定。


针对正常人受检者,符合下列情况中任何一项:

1. 直系?#36164;?#30830;定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变;

2. 直系?#36164;?#20013;有两个及以上的结直肠癌患者;

3. 直系?#36164;?#20013;多发包括结直肠癌在内的多种肿瘤。 


临床意义

结直肠癌患者

1. 查找致病原因,指导个性化医疗

2. 预测多发肿瘤风险,指导科学预防

3. 提示直系?#36164;?#36951;传风险,指?#25216;?#31995;筛查


肿瘤患者?#36164;?/span>

1. 筛选风险人群,指?#21152;?#25928;预防和早期发现

2. 降低非携带者的患病焦虑,提高携带者进?#24615;?#38450;和筛查的依从性


技术优势


1、检测全面:可检测遗传性结直肠癌相关的15个致病基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况,包括点突变、小的插入和缺失;

2、准确性高:运用新一代高通量测序技术,准确性>99.9%;

3、权威数据库:鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性结直肠癌数据库包括:UMD数据库,Clinvar数据库,HGMD数据库,以及鼎晶自建中国人群数据库,拥有国内最完善的遗传性结直肠癌致病基因突变位点风险数据库。


风险管理

根据检测结果,不同风险等级的受检者应采用不同的管理措施;以下为致病突变携带者可采取的干预办法。

增加体检频率

  对结直肠癌,20-25岁开始每隔1-2年进行结肠镜检查。对子宫内膜癌/卵巢癌,25-35岁开始每隔1-2年进行妇科检查、阴道超声检查等。对其他相关癌种的体检可依据家族成员患癌情况进行。

药物预防

  有临床研究表明长期服用阿司匹林(600mg/d)可降低59%的结直肠癌发病风险和其他部位患癌风险。

手术预防 *

  结肠切除术可以降低结肠癌的风险,预防性切除子宫和/或卵巢可以降低子宫内膜癌和卵巢癌风险。

* 目前缺乏中国人群预防性手术研究数据;国内暂无预防性手术相关的诊疗规范,请谨慎参考。


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