肿瘤NGS检测
肿瘤个性化检测
NIPT与叶酸检测
液体活检项目
产品介绍 十万家系项目 采样标准 遗传性肿瘤检测
十万家系计划

1、遗传肿瘤的基础与未来:十万家系计划

什么是遗传性肿瘤?

举个例子:




中国人迫切需要自己的遗传性肿瘤突变数据库

基因诊断是确诊遗传疾病的金标准,基因诊断包括检测和数据解读。高通量测序(NGS)技术的问世,从实验、成本、周期?#30830;?#38754;解决了检测的几大瓶颈。突变风险数据库的规模和质量成为数据解读的关键,国外目前有Clinvar、UMD、HGMD等相关数据库以及相应的数据共享计划,然而目前尚缺乏针对中国人群的数据库和数据共享平台。

鼎晶·十万遗传肿瘤家系计划

针对中国遗传性肿瘤人群研究?#32959;矗?/span>

1、中国人群遗传性肿瘤研究的样本偏少,介于几十到几百例;

2、入组标准不一,分别有按照遗传性、早发性、散发性等入组标准;

3、研究手段落后,采用低通量的检测手段,且只参照国外热点突变检测部分外显子,造成覆盖?#23454;汀?#28431;检率高的?#32959;矗?/span>

鼎晶生物推出了遗传性肿瘤十万家系计划,用五年时间完成十万遗传肿瘤家系检测,分三个阶段:

1.1’000个遗传性乳腺癌家系检测;

2.10’000遗传性乳腺癌/结直肠癌家系检测;

3.100’000各类遗传性肿瘤家系检测。

第一阶?#38382;?#26045;方案

1000个乳腺癌家系公益性检测

对严格按照入组标准(参照NCCN指南)筛选的1000个中国HBOC家系的先证者使用NGS测序进行BRCA1/2基因检测,针对检测出的突变位点使用一代测序对2-5个直系?#36164;?#36827;行验证。结合问卷调查以及遗传咨询,分析这两个基因在中国人群,特别是高危家系中的突变频度及分布特征,并初步建立BRCA1和BRCA2基因的突变风险数据库。

本课题为公益性研究,对符合入组条件并有对应临床医生推荐的先证者免费进行检测

我们的工作基础     

已建立BRCA1/2基因NGS检测流程;

       已建立参考数据库(UMD数据库、Clinvar数据库、HGMD数据库等公益性或商业数据库信息整合)和报告发送流程;

       已建立数据信息存储系统;

       已完成数个受检者的临床检测服务。

希望您能和我们一起    

进行临床合作,建立多中心研究;

建立研究流程,入组受试者;

采集信息,完成检测;

进行随访;

数据汇总与分析,信息发布。




2、项目介绍


针对中国遗传性肿瘤人群研究?#32959;矗?#40718;晶生物推出了遗传性肿瘤十万家系计划,用五年时间完成十万遗传肿瘤家系检测,分三个阶段:第一阶段,一年时间完成一千个遗传性乳腺癌家系检测;第二阶段,一年时间完成一万个遗传性乳腺癌/结直肠癌家系检测;第三阶段,三年时间完成十万个各类遗传性肿瘤家系检测。


项目性质

本项目作为建设“中国人群遗传性肿瘤突变风险数据库”的公益性科学研究项目,对符合入组标准的受检者提供免费检测

项目意义

1、筛查出各种遗传性肿瘤风险人群;

2、结合?#20013;?#38450;治技术,为风险人群提供个体化干预服务,降低肿瘤发病率;

3、建立中国人群遗传性肿瘤基因突变风险数据库。

预期成果

本项目计划对全国?#27573;?#20869;十万个遗传性肿瘤家系进行相关基因突变筛查,预计达到的主要成果有:

1、绘制覆盖全国(涵盖至少10个省级行政单位)的中国人群遗传性肿瘤基因突变频度地域分布图;

2、构建中国人群遗传性肿瘤基因突变风险数据库;

3、搭建中国首个基于多中心、大样本的遗传研究的生物云计算平台,更好的为临床诊疗及研究服务,从而使更多的中国肿瘤患者获益;

4、建立遗传性肿瘤从检测前咨询到临床干预、随访的标准体系;

5、完善我国遗传性肿瘤筛查体系,给予遗传性肿瘤高风险人群个体化的健康管理干预措施,降低肿瘤发病率;

6、预计发表科?#26032;?#25991;50篇,其中SCI收录20篇。




3、项目实施


实施原则

1. 全国?#27573;?#20869;多中心研究、大样本量研究;

2. 严格控制入组标准(具体见第二条);

3. 以企业、国内外知名大学、医院三方合作的产学研模式为原则

4. 以提高国内遗传性肿瘤研究水平为原则;

5. 以制定相关行业检测标准为原则;

6. 以平台化为原则,建立中国人群遗传疾病研究云计算平台。


入组标准

遗传性乳腺癌/卵巢癌受检者入选标准:

1.确诊的乳腺癌/卵巢癌患者;

2. 同时符合以下任何一项或多项:

1)  直系?#36164;?#20013;确诊携带BRCA基因有害突变

2)  侵袭性卵巢癌

3)  男性乳腺癌

4)  首次确诊年龄<40周岁的乳腺癌患者

5)  小于60周岁的三阴乳腺癌患者(ER-, PR-, HER2-)

6)  两处及以?#26174;?#21457;乳腺癌的患者

7)  任何年龄的乳腺癌患者,且直系?#36164;?#20013;有

≥1  50周岁以下发病的乳腺癌患者,或

≥1  任何年龄的侵袭性卵巢癌患者,或

≥2  任何年龄的乳腺癌患者和/或胰腺癌患者,

8)  个人史或家族史符合?#29575;?#26465;件三项及以?#24076;?#29305;别是年轻发病的患者)胰腺癌、前列腺癌(格里森评分≥7)、肉瘤、肾上腺皮质癌、脑肿瘤、子宫内膜癌、甲状腺癌、肾癌、皮肤异常或巨颅畸形、胃肠?#26469;?#26500;息肉、弥漫性胃癌(以上包括同一人多处原位癌)。

 

遗传性结直肠癌受检者入选标准:

1.确诊的结直肠癌患者;

2. 同时符合以下任何一项或多项:

1)  直系?#36164;?#20013;确诊携带遗传性结直肠癌相关基因有害突变;

2)  MSI微卫星不稳定性检测阳性;

3)  ≥1 直系?#36164;?lt;50岁患结直肠癌;

4)  ≥2 直系?#36164;?#22312;任何年龄患结直肠癌;


项目执行


成果分享

1、  建立中国人最大的肿瘤遗传数据库,共享数据信息;

2、  建立中国人自己的肿瘤遗传筛查体系,在协作单位率先推广;

3、  建立肿瘤遗传家系的健康管理和临床干预体系;

4、  申请国家重点科技支撑项目,协作单位优先入组。


项目专家团队


    汪清  鼎晶生物科学和技术顾问毕业于原上海第一医学院,在上海肿瘤医院就读临床硕士,在法国里昂大学和WHO国际肿瘤研究所完成博士。之后在法国里昂肿瘤医院完成博士后并工作?#20004;瘛?#29616;任里昂肿瘤医院和里昂综合医院遗传肿瘤联合实验室负责人,并任转化和创新部肿瘤基因平台主任。汪清博士长期以来从事分子生物学在转化医学的应用,特别在遗传肿瘤的领域从事研究和临床检测。她是法国国家转化医学委员会专家成员,也是法国遗传肿瘤实验室Network的创始人之一。

汪清博士在分子遗传学,分子组学,肿瘤标志物等领域有着丰富的经验,在Nature Genetics, Cancer Research, Clinical Cancer Research, Gastroenterology, Oncogene,European J of Cancer 等杂志期刊上发表文章60余篇。"


吴燕灵 首席科学家 耶鲁大学研究员

1982年毕业于南京中医药大学,1991年进入日本冈山大学担?#25105;?#23398;院研究助理一职,并于1992年在日本冈山大学开始研究生课程的学习,?#32676;?#21462;得硕士及博士学位。1998年进入密歇根大学开?#30142;?#22763;后研究,其研究方向为DNA修复和基因治疗。2001年进入耶鲁大学开始高级博士后的研究,并于2006年取得耶鲁大学副研究员资格,一直留?#25105;?#40065;大学医学院至2016年六月;2016年7月加入鼎晶。

在分子生物学、细胞生物学、蛋白质化学等研究方向有着丰富的经验,?#32676;?#22312;Cell Immunol、Kidney International、Circulation、Cell Transplantation、Cytotherapy、J Clin Invest、Transplant Immunology、Mutation Research等杂志期刊上发表论文20余篇。

Copyright  2014  上海鼎晶生物医药科技股份有限公司  沪ICP备17022005号  Shanghai  Topgen  Pharmaceuticals
沪公安网安备31011502005145号
赌徒电子游艺