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继BRCA之后,影响乳腺癌的新突变被发现

发布时间:[2017-09-04 ]

在BRCA突变的细胞内,DNA修复机制的缺失使得该细胞的基因组出现一些特定的突变,科学家?#21069;?#36825;些细胞内出现的突变特征称之为“3号特征”。当一个细胞的基因组呈现出3号特征时,这就意味着其内部BRCA蛋白参与的DNA修复机制出现了缺陷。

不过,研究人员也发现,一些乳腺癌患者体内的癌细胞基因组也呈现出3号特征,但是她们并不携带BRCA基因突变。那么,是否还有其它的基因也能导致3号特征呢?为了回答这个问题,来自加?#20040;驧cGill大学的科研人员分析了将近1000名乳腺癌患者的样本,并发现了能导致3号特征的新基因突变,这项研究发表在了《自然》杂志子刊《Nature Genetics》上。

研究人员发现,绝大部分携带BRCA1或BRCA2突变的乳腺肿瘤,无论突变是遗传的还是后天获得的,都呈现出3号特征,也就是说BRCA突变确?#30340;?#23548;致3号特征的出现。他们还发现,不是所有的BRCA1或BRCA2的基因突变都会引起细胞癌变。?#34892;?#31361;变基本是无害的,不过导致这一现象的原因还需要进一步的研究。

与BRCA功能密切相关的另一个基因PALB2的突变,也能够导致3号特征的出现。另两个增加乳腺癌患病风险的基因突变,ATM和CHEK2不会导致3号特征。这两个基因与DNA损伤的信号传?#21152;?#20851;,与BRCA的修复功能没有直接联系。

研究中更有意思的一个发现是,不光是基因突变,BRCA1/2基因的表观遗传变化?#19981;?#23548;致3号特征的出现。BRCA1/2基因启动子区域的甲基化会导致基因表达量下降,同样能够导致细胞内的DNA同源重组修复出现缺陷,使细胞呈现3号特征。此外,另一个与BRCA功能相关的基因RAD51C的表观遗传变化?#19981;?#23548;致3号特征的出现。在这项研究中,因表观遗传变化而出现的3号特征在非洲裔美国人中更为常见。

研究人员希望,他们的这项发现能够帮助带有3号特征的乳腺癌患者寻找精准医疗方案,潜在的个性化治疗方案不是针对某个基因突变,而是针对癌细胞基因组的某种特征。此外,研究中发现的基因突变和表观遗传变化还有望为带有3号特征的乳腺癌带来新的药物靶点。

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