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遗传肿瘤的基础与未来:十万家系计划

发布时间:[2015-09-30 ]

中国人迫?#34892;?#35201;自己的遗传性肿瘤突变数据库

基因诊断是确诊遗传疾病的金标准,基因诊断包括检测和数据解读。高通量测序(NGS)技术的问世,从实验、成本、周期?#30830;?#38754;解决了检测的几大瓶颈。突变风险数据库的规模和质量成为数据解读的关键,国外?#22771;?#26377;ClinvarUMDHGMD等相关数据库以及相应的数据共享计划,然而?#22771;?#23578;缺乏针对中国人群的数据库和数据共享平台。


鼎晶?十万遗传肿瘤家系计划

针对中国遗传性肿瘤人群研究?#32959;矗?/span>

1、中国人群遗传性肿瘤研究的样本偏少,介于几十到几百例。

2、入组标准不一,分别有按照遗传性、早发性、散发性等入组标准。

3、研究手段落后,采用低通量的检测手段,且只参照国外热点突变检测部分外显子,造成覆盖?#23454;汀?#28431;检率高的?#32959;础?/span>


鼎晶生物推出了遗传性肿瘤十万家系计划,用五年时间完成十万遗传肿瘤家系检测,分三个阶段:

1.1’000个遗传性乳腺癌家系检测

2.10’000遗传性乳腺癌/结直肠癌家系检测

3.100’000各类遗传性肿瘤家系检测


第一阶?#38382;?#26045;方案

1000个乳腺癌家系公益性检测

对严格按照入组标准(参照NCCN指南)筛选的1000个中国HBOC家系的先证者使用NGS测序进行BRCA1/2基因检测,针对检测出的突变位点使用一代测序对2-5个直系?#36164;?#36827;行验证。结合问卷调查以及遗传咨询,分析这两个基因在中国人群,特别是高危家系中的突变频度及分布特征,并初步建立BRCA1BRCA2基因的突变风险数据库。

本课题为公益性研究,对符合入组条件并有对应临床医生推荐的先证者免费进行检测。


我们的工作基础   

已建立BRCA1/2基因NGS检测流程;

已建立参考数据库(UMD数据库、Clinvar数据库、HGMD数据库等公益性或商业数据库信息整合)和报告发送流程;

已建立数据信息存储系统;

已完成数个受检者的临床检测服务;


希望您能和我们一起   

进行临床合作,建立多?#34892;?#30740;究

建立研究流程,入组受试者

采集信息,完成检测

进行随访

数据汇总与分析,信息发布


我们的共同目标

新一代测序技术的诞生为基因检测服务于精准医疗提供了可能。为了发掘中国人群特异性致病突变,绘制高分辨率的中国人群突变频率和分布?#35745;祝?#39044;测癌症发病风险并指导预防干预方案,不仅需要医学统计学和生物信息学对大人群样本数据进行深入分析,更需要一个基于云计算的收集大数据、更新算法和模型、突变信息以及提供个体化干预方案的公共数据平台,以便于数据的共享、管理和使用。包括:

(一)、测序数据生物信息分析系统

新一代测序技术产生的高通量数据使数据分析成为巨大的挑战。即使单个病人样本的测序数据解读也往往需要高性能计算机和专业生物信息人员来处理。因此,利用“基因云”计算平台高效、快速、准确的测序数据处理系统十分迫切。在线的“基因云”计算平台包括:

1.    云端的数据存储、传输和调用;

2.    基于网页的个人端的便捷操作;

3.    高效的云端计算和响应速度

4.    丰富和权威的生物信息算法和工具

5.    智能化和可视化的结果输出。

(二)、中国人群乳腺癌突变数据库

肿瘤是一种与基因突变密切相关的疾病。尽管已经国外已经建立了诸如乳腺癌信息?#34892;模?/span>Breast Cancer Information Core)等乳腺癌相关基因突变数据库,但?#32959;濉?#22320;域、生活习惯等遗传?#31361;?#22659;差异使得国外已有乳腺癌相关突变信息并不完全适合中国人群。因此建立中国人群特异性的乳腺癌相关基因突变数据库可以填补国内乳腺癌研究的空白,为临床分子遗传医学检测提供可靠的数据支持。另一方面,将遗传突变数据库与分子流行病学调查结合,通过大样本数据分析,可以发掘出中国人群特异的乳腺癌发生发展的遗传及环境因素,建立中国人群特异性的乳腺癌风险因素模型,以促进乳腺癌的公共卫生防治。


?#22771;靶?#35201;注意的事项有:

1、送样前请确认已签署相关协议;

2、符合入组标准才能获得免费检测资格,若不符合入组标准将按规定收取费用。且家系中先证者免费,?#36164;?#25910;费;

3、送样时,请根据要求先登记临床信息;

4、检测后,请根据要求进行随访;

5、如想参加本计划的个人,须由您的主治医师与我们联系;

6、具体情况可通过以?#36335;?#24335;进行咨询

电话:021-50800383

邮箱:[email protected]

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