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遗传性结直肠癌多基因检测

发布时间:[2015-07-07 ]


结直肠癌中包括很大比例的?#26131;?#24615;病例,约占15%-30%。《NCCN临床实践指南》提出:所有的大肠癌患者?#21152;?#35813;询问?#26131;?#21490;,疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。

遗传性结直肠癌有以下类型:遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)、?#26131;?#24615;腺瘤性息肉病(FAP)、衰减型FAPAFAP)、PJS综合征、幼年息肉综合征(JPS)、PTEN错构瘤综合征,比较常见的是HNPCCFAP


检测内容:

通过高通量测序(NGS)技术检测遗传性结直肠癌相关的15个基因,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、临床意义未知、无害突变),评估受检者的患癌风险。

适用人群:

针对肿瘤患者,符合下列情况中任何一项:

1. 直系?#36164;?#30830;定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变;

2. 有结直肠癌?#26131;?#21490;;

3. 临床表现符合上述遗传性结直肠肿瘤综合征中的任何一种;

4. 发病年龄低;

5. 发生多处结肠息肉;

6. MMR蛋白异常或MSI检测结果为微卫星高度不稳定。

针对正常人受检者,符合下列情况中任何一项:

1. 直系?#36164;?#30830;定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变;

2. 直系?#36164;?#20013;有两个及以上的结直肠癌患者;

3. 直系?#36164;?#20013;多发包括结直肠癌在内的多种肿瘤。


临床意义:

结直肠癌患者

1. 查找致病原因,指导个性化医疗

2. 预测多发肿瘤风险,指导科学预防

3. 提示直系?#36164;?#36951;传风险,指?#25216;?#31995;筛查

肿瘤患者?#36164;?/span>

1. 筛选风险人群,指?#21152;行?#39044;防和早期发现

2. 降低非携带者的患病焦虑,提高携带者进?#24615;?#38450;和筛查的依从性


技术优势:

1、检测全面:可检测遗传性结直肠癌相关的15个致病基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况,包括点突变、小的插入和缺失;

2、准确性高:运用新一代高通量测序技术,准确性>99.9%

3、权威数据库:鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性结直肠癌数据库包括:UMD数据库,Clinvar数据库,HGMD数据库,以及鼎晶自建中国人群数据库,拥有国内最完善的遗传性结直肠癌致病基因突变位点风险数据库。


风险管理:

根据检测结果,不同风险等级的受检者应采用不同的管理措施;以下为致病突变携带者可采取的干预办法。

增加体检频率

  对结直肠癌,20-25岁开始每隔1-2年进行结肠镜检查。对子宫内膜癌/卵巢癌,25-35岁开始每隔1-2年进行妇科检查、阴道超声检查等。对其他相关癌种的体检可依据?#26131;?#25104;员患癌情况进行。

药物预防

  有临床研究表明长期服用阿司匹林(600mg/d)可降低59%的结直肠癌发病风险和其他部位患癌风险。

手术预防 *

  结肠切除术可以降低结肠癌的风险,预防性切除子宫和/或卵巢可以降低子宫内膜癌和卵巢癌风险。

* ?#22771;?#32570;乏中国人群预防性手术研究数据;国内暂无预防性手术相关的诊疗规范,请谨慎参考。

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