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鼎晶生物《ACMG遗传变异分类标准与指南》研讨会圆满举行

发布时间:[2018-04-28 ]

2018年4月4日,,鼎晶生物举办了以首席科学顾问汪清博士作为主讲人的关于ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics,美国医学遗传学与基因组学学会)遗传变异分类标准的内部研讨会,研发、生信、医学、市场等相关部门的多名同事参与此次研讨。此外,本次会议还?#34892;?#36992;请到来自于复旦大学附属中山医院、复旦大学附属肿瘤医院、复旦大学附属妇产科医院、上海皮肤病医院等知名医疗机构的,对遗传领域工作?#34892;?#36259;的众多临床工作者。


本次研讨会主要包括两个方面内容:第一部分是针对“ACMG遗传变异分类标准与指南”的解读,包括5级分类所对应的不同证据类别,每个类别的具体含义,注意事项,以及综合评?#36182;?#26041;法;第二部分是典型案例介绍、分类演示与讨论,此外,还介绍了实际临床应用中的一些意见,包括法国版指南的调整与改动。汪博士根据自己多年的临床工作经验指出,临床遗传检测时代最重要的是数据解读,庞杂的数据必须借助生物信息学分析、数据库注释、并结合临床信息才能给出最为可用的结论,这?#36824;?#31243;需要多学科专家共同参与。同时,汪博士通过实例指出,由于遗传学上明显的人种及地区差异,中国人必须要建立自己的特异性疾病注释数据库,通过机构间的数据共享才能够充分对变异进行分类,降低VUS(Variant Uncertain Significace临床意义未明变异)的比例,已经开?#26500;?#30456;关工作的参会者深表认同。

举办此次研讨会的初衷是由于遗传检测的报告和解读的困难,ACMG指南的发表为这一领域提供了规范和方法,而在实际应用中,无论是实验室的研发人员、生信人员还是临床医生,都发现其内容比较复杂,并且涉及到遗传学、分子生物学、临床医学等多个学科的专业知识,不易理解。汪博?#31185;?#20511;自身丰富的学识和经验,对肿瘤遗传相关领域的介绍深入浅出,专业且实用,与会医生对该讲解内容表现出浓厚兴趣,讨论?#27973;?#28909;烈。同时,大家也探讨了国内的相关政策和趋势,并对这一领域的学术和临床应用进行了详?#38468;?#27969;。

讨论结束后,与会专家参观了鼎晶生物的研发?#34892;?#21644;实验室,对鼎晶生物在该领域的软?#24067;?#37197;置、技术实力、严谨性和学术方面的工作进展给予了高度的评价和肯定。

(汪清Ph.D. ,M.D.,鼎晶生物科学和技术顾问;毕业于原上海第一医学院,在上海肿瘤医院就读临床硕士,在法国里昂大学和WHO国际肿瘤研究所读完博士。之后在法国里昂肿瘤医院完成博士后并工作?#20004;瘛?#29616;任里昂肿瘤医院和里昂综合医院遗传肿瘤联合实验室负责人,并任转化和创新部肿瘤基因平台主任。汪清博士长期以来从?#36335;?#23376;生物学在转化医学的应用,特别在遗传肿瘤临床检测和科学研究方面具有丰富的经验。同时,汪清博士也是法国国?#26131;?#21270;医学委员会专?#39029;?#21592;和法国遗传肿瘤实验室Network的创始人之一。

汪清博士在分子遗传学、分子组学、肿瘤标志物等研究领域有着很深的造诣,累计在Nature Genetics, Cancer Research, Clinical Cancer Research, Gastroenterology, Oncogene,European J of Cancer 等杂志期刊上发表学术文章60余篇。)



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