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无创产前DNA检测

胎儿染色体异常无创产前基因检测

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血 (10ml),提取游离DNA, 采用新一代高通量测序(NGS)技术, 结合生物信息分析, 得出胎儿患染色体非整倍体 (21-三体又称唐氏综合征,18-三体, 13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为?#24615;紜?#20013;期, 具有无创取样、无流产风险、高灵敏度, 准确性高的特点。


检测原理研究发现, 从孕4周开始, 在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大, 胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并?#21448;?#25552;取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否?#21152;?#26579;色体病。


技术优势传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高, 也存在较大的漏检风险。传统的产前诊断采用侵入性取样方法, 如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等, 这些操作虽然可以确诊胎儿是否?#21152;?#26579;色体非整倍体, 但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。1997年, 科学?#20197;?#23381;妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现, 无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集10mL孕妇静脉血,?#21448;?#25552;取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析手段, 便可准确判断胎儿是否?#21152;?#26579;色体病。


适用?#27573;?/span>

1.针对染色体非整倍性疾病的产前检测; 

2.作为核型分析结果的参考; 

3.作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径; 

3.向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。


适用人群 

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2. ?#24615;紜?#20013;期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( 胎儿颈部?#35813;?#24102;增厚 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史。


慎用双胎

同卵双胎目前验证量不足:NIPT的检测等同于单胎,但?#23381;?#35201;正常同卵双胎的样本对照,目前国内外对于双胎的验证量?#30142;?#36275;。

异卵双胎易发生假阴性:若一胎正常,一胎为染色体非整倍体时,虽然总体血浆胎儿游离DNA含量上升,但单个胎儿的游离DNA含量却是相对降低的,若低于4%,存在很高的假阴性风险。检测结果为高风险,则很难确定是哪一个。

  采样要求

无创产前基因检测采血需要专用的streck采血管, 按照静脉采血方式,采集10 mL血液。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。采血后, 通过实验室检测和生物信息学数据分析, 即可得出检测结果。

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